Contenido
- TL; DR (demasiado largo; no leído)
- El significado del genotipo y fenotipo
- Darwin y otros descubrimientos
- Teorías competitivas de la herencia
- Mendels Intuition About Genotype
- Avances modernos
Los conceptos de genotipo y fenotipo están tan intrincadamente conectados que pueden ser difíciles de distinguir entre sí. La compleja relación entre todos los genotipos y fenotipos de todos los organismos fue un misterio para los científicos hasta los últimos 150 años. La primera investigación que reveló con precisión cómo interactúan los dos factores, es decir, cómo funciona la herencia, contribuyó a algunos de los avances más significativos en la historia de la biología, allanando el camino para los descubrimientos sobre la evolución, el ADN, las enfermedades hereditarias, la medicina y las especies. taxonomía, ingeniería genética y muchas otras ramas de la ciencia. En el momento de la investigación inicial, todavía no había palabras para genotipo o fenotipo, aunque cada hallazgo acercó a los científicos al desarrollo de un vocabulario universal para describir los principios de herencia que observaban constantemente.
TL; DR (demasiado largo; no leído)
La palabra genotipo se refiere al código genético contenido en casi todos los organismos vivos, como un azul. La palabra fenotipo se refiere a los rasgos observables que se manifiestan a partir del código genético del organismo, ya sea a nivel microscópico, metabólico o visible o conductual.
El significado del genotipo y fenotipo
La palabra genotipo, en su uso más común, se refiere al código genético contenido en casi todos los organismos vivos, que es único para cada individuo, con la excepción de descendientes o hermanos idénticos. A veces, el genotipo se usa de manera diferente: en su lugar, puede referirse a una porción más pequeña del código genético de un organismo. Por lo general, este uso tiene que ver con la porción relevante para un determinado rasgo en el organismo. Por ejemplo, cuando se habla de los cromosomas responsables de determinar el sexo en humanos, la referencia de los científicos del genotipo es el vigésimo tercer par de cromosomas, en lugar del genoma humano completo. En general, los hombres heredan los cromosomas X e Y, y las mujeres heredan dos cromosomas X.
La palabra fenotipo se refiere a los rasgos observables que se manifiestan a partir del azul genético del organismo, ya sea a nivel microscópico, metabólico o visible o conductual. Se refiere a la morfología del organismo, ya sea observable a simple vista (y otros cuatro sentidos) o requiere un equipo especial para ver. Por ejemplo, el fenotipo puede referirse a algo tan pequeño como la disposición y composición de los fosfolípidos en las membranas celulares, o el plumaje adornado en el tren de un pavo real indio macho individual. Las palabras fueron acuñadas por un biólogo danés llamado Wilhelm Johannsen en 1909, junto con la palabra "gen", aunque él y muchos otros hombres fueron celebrados por una gran cantidad de avances teóricos en las décadas anteriores antes de las palabras "genotipo" y " fenotipo "alguna vez fueron pronunciados.
Darwin y otros descubrimientos
Estos descubrimientos biológicos se llevaban a cabo entre mediados de 1800 y principios de 1900, y en ese momento, la mayoría de los científicos trabajaban solos o en pequeños grupos de colaboración, con un conocimiento muy limitado del progreso científico que ocurre simultáneamente con sus pares. Cuando los conceptos de genotipo y fenotipo se hicieron conocidos por la ciencia, dieron crédito a las teorías sobre si existía algún tipo de material particulado en las células de los organismos que se transmitía a la descendencia (esto más tarde resultó ser ADN). La creciente comprensión del mundo sobre el genotipo y el fenotipo era indivisible de la concepción cada vez mayor sobre la naturaleza de la herencia y la evolución. Antes de este tiempo, había poco o ningún conocimiento de cómo se transmitía el material heredable de una generación al pasado, o por qué se transmitían algunos rasgos y otros no.
Los descubrimientos importantes de los científicos sobre el genotipo y el fenotipo fueron todos, de una forma u otra, sobre las reglas particulares sobre qué rasgos se transmitieron de una generación de un organismo a la siguiente. Específicamente, los investigadores tenían curiosidad acerca de por qué algunos de los rasgos del organismo se transfirieron a su descendencia, mientras que otros no, y otros todavía se transmitieron, pero parecían requerir factores ambientales para empujar a la descendencia a expresar el rasgo dado que se había expresado fácilmente en el padre. Muchos avances similares ocurrieron en momentos similares, traslapando sus ideas y avanzando gradualmente hacia cambios masivos en el pensamiento sobre la naturaleza del mundo. Este tipo de progreso lento y detenido ya no ocurre desde la llegada del transporte y la comunicación modernos. Gran parte de la gran cascada de descubrimientos independientes fue puesta en marcha por el tratado de Darwin sobre selección natural.
En 1859, Charles Darwin publicó su libro revolucionario, "Sobre el origen de las especies". Este libro postuló una teoría de la selección natural, o "descendencia con modificación", para explicar cómo los humanos y todas las demás especies llegaron a existir. Propuso que todas las especies descendieran de un antepasado común; Las fuerzas migratorias y ambientales que influyen en ciertos rasgos de la descendencia dieron lugar a diferentes especies durante períodos de tiempo. Sus ideas dieron lugar al campo de la biología evolutiva y ahora son universalmente aceptadas en los campos científicos y médicos (para obtener más información sobre el darwinismo, consulte la sección de Recursos). Su trabajo científico requirió grandes saltos intuitivos ya que en ese momento, la tecnología era limitada y los científicos aún no sabían lo que sucedía dentro de una célula. Todavía no sabían sobre genética, ADN o cromosomas. Su trabajo derivaba enteramente de lo que podía observar en el campo; en otras palabras, los fenotipos de los pinzones, tortugas y otras especies con las que pasó tanto tiempo en sus hábitats naturales.
Teorías competitivas de la herencia
Al mismo tiempo que Darwin compartía sus ideas sobre la evolución con el mundo, un monje oscuro en Europa Central llamado Gregor Mendel fue uno de los muchos científicos que trabajaban en la oscuridad en todo el mundo para determinar exactamente cómo funcionaba la herencia. Parte de su interés y el de otros surgió de la creciente base de conocimiento de la humanidad y la mejora de la tecnología, como los microscopios, y parte del deseo de mejorar la cría selectiva de ganado y plantas. Destacando entre las numerosas hipótesis presentadas para explicar la herencia, Mendel fue la más precisa. Publicó sus hallazgos en 1866, poco después de la publicación de "Sobre el origen de las especies", pero no recibió un reconocimiento generalizado por sus ideas innovadoras hasta 1900. Mendel murió mucho antes de eso, en 1884, después de pasar la última parte de su vida. se centró en sus deberes como el abad de su monasterio en lugar de la investigación científica. Mendel es considerado el padre de la genética.
Mendel utilizó principalmente plantas de guisantes en su investigación para estudiar la herencia, pero sus hallazgos sobre los mecanismos de cómo se transmiten los rasgos se han generalizado a gran parte de la vida en la Tierra. Al igual que Darwin, Mendel solo trabajaba a sabiendas con el fenotipo de sus plantas de guisantes y no con sus genotipos, incluso si no tenía los términos para ninguno de los conceptos; es decir, solo pudo estudiar sus rasgos visibles y tangibles porque carecía de la tecnología para observar sus células y ADN y, de hecho, no sabía que el ADN existía. Usando solo su conocimiento de la morfología general de sus plantas de guisantes, Mendel observó que había siete rasgos en todas las plantas que se manifestaban como una de las dos formas posibles. Por ejemplo, uno de los siete rasgos era el color de la flor, y el color de la flor de las plantas de guisantes siempre sería blanco o morado. Otro de los siete rasgos era la forma de la semilla, que siempre sería redonda o arrugada.
El pensamiento predominante de la época era que la herencia involucraba la mezcla de rasgos entre los padres cuando se transmitía a la descendencia. Por ejemplo, según la teoría de la mezcla, si un león muy grande y una pequeña leona se aparearon, su descendencia podría ser de tamaño mediano. Darwin propuso otra teoría sobre la herencia que él denominó "pangénesis". Según la teoría de la pangénesis, ciertas partículas en el cuerpo fueron cambiadas, o no cambiadas, por factores ambientales durante el curso de la vida, y luego estas partículas pasaron por el flujo sanguíneo a las células reproductivas del cuerpo, donde podrían pasar a la descendencia durante la reproducción sexual. La teoría de Darwin, aunque más específica en su descripción de partículas y transmisión de sangre, era similar a las teorías de Jean-Baptiste Lamarck, quien erróneamente creía que los rasgos adquiridos durante la vida eran heredados por la descendencia de uno. Por ejemplo, la evolución lamarckiana postuló que los cuellos de las jirafas se hicieron progresivamente más largos cada generación porque las jirafas estiraron sus cuellos para alcanzar las hojas, y como resultado sus crías nacieron con cuellos más largos.
Mendels Intuition About Genotype
Mendel notó que los siete rasgos de las plantas de guisantes siempre fueron una de las dos formas, y nunca algo intermedio. Mendel crió dos plantas de guisantes con, por ejemplo, flores blancas en una y flores moradas en la otra. Todos sus descendientes tenían flores moradas. Estaba interesado en descubrir que cuando la generación de descendientes de flores púrpuras se cruza consigo misma, la siguiente generación tenía un 75% de flores púrpuras y un 25% de flores blancas. Las flores blancas habían permanecido latentes de alguna manera a través de la generación completamente púrpura, para emerger de nuevo. Estos hallazgos refutaron efectivamente la teoría de la mezcla, así como la teoría de la pangénesis de Darwin y la teoría de la herencia de Lamarck, ya que todo esto requiere la existencia de rasgos que cambian gradualmente para surgir en la descendencia. Incluso sin comprender la naturaleza de los cromosomas, Mendel intuyó la existencia de un genotipo.
Teorizó que había dos "factores" que operaban para cada rasgo dentro de las plantas de guisantes, y que algunos eran dominantes y otros recesivos. El dominio fue lo que causó que las flores moradas se hicieran cargo de la primera generación de descendencia, y el 75 por ciento de la próxima generación. Desarrolló el principio de segregación, en el que cada alelo de un par de cromosomas se separa durante la reproducción sexual, y cada padre transmite solo uno. En segundo lugar, desarrolló el principio de surtido independiente, en el que el alelo que se transmite se elige por casualidad. De esta manera, utilizando solo su observación y manipulación del fenotipo, Mendel desarrolló la comprensión más completa del genotipo conocida hasta ahora por la humanidad, más de cuatro décadas antes de que hubiera una palabra para cualquiera de los conceptos.
Avances modernos
A principios del siglo XX, varios científicos, basándose en el trabajo de Darwin, Mendel y otros, desarrollaron una comprensión y vocabulario para los cromosomas y su papel en la herencia de los rasgos. Este fue el último paso importante en la comprensión concreta de la comunidad científica del genotipo y el fenotipo, y en 1909, el biólogo Wilhelm Johanssen usó esos términos para describir las instrucciones codificadas en los cromosomas y los rasgos físicos y de comportamiento manifestados externamente. En el siglo y medio siguiente, el aumento y la resolución del microscopio mejoraron drásticamente. Además, se mejoró la ciencia de la herencia y la genética con nuevos tipos de tecnología para ver espacios pequeños sin perturbarlos, como la cristalografía de rayos X.
Se plantearon teorías sobre las mutaciones que configuran la evolución de las especies, así como sobre diversas fuerzas que afectaron la dirección de la selección natural, como la preferencia sexual o las condiciones ambientales extremas. En 1953, James Watson y Francis Crick, basándose en el trabajo de Rosalind Franklin, presentaron un modelo para una estructura de ADN de doble hélice que ganó el Premio Nobel a los dos hombres y abrió un campo completo de estudio científico. Al igual que los científicos hace más de un siglo, los científicos modernos a menudo comienzan con el fenotipo y hacen inferencias sobre el genotipo antes de explorar más. Sin embargo, a diferencia de los científicos de la década de 1800, los científicos de hoy en día pueden hacer predicciones sobre los genotipos de los individuos basados en fenotipos y luego usar la tecnología para analizar los genotipos.
Parte de esta investigación es de naturaleza médica, centrada en humanos con enfermedades hereditarias. Hay muchas enfermedades que se transmiten en familias, y los estudios de investigación a menudo utilizarán muestras de saliva o sangre para encontrar la parte del genotipo que es relevante para la enfermedad con el fin de encontrar el gen defectuoso. A veces, la esperanza es una intervención o cura temprana, y a veces saber antes evitará que las personas afectadas transmitan los genes a la descendencia. Por ejemplo, este tipo de investigación fue responsable del descubrimiento del gen BRCA1. Las mujeres con mutaciones de este gen tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de mama y de ovario, y todas las personas con la mutación tienen un mayor riesgo de otros tipos de cáncer. Debido a que es parte del genotipo, es probable que un árbol genealógico con el genotipo BRCA1 mutado tenga un fenotipo de muchas mujeres que padecen cáncer, y cuando se evalúa a las personas, se descubre el genotipo y se pueden discutir estrategias preventivas.