Contenido
- Anormalidades Numéricas
- Anormalidades del cromosoma sexual
- Síndromes de eliminación y duplicación
- Anormalidades Estructurales
Los cromosomas son las estructuras que contienen la información genética necesaria para el desarrollo y la función de un organismo. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Un cuadro cromosómico normal, o cariotipo, es una imagen que muestra los 46 cromosomas dispuestos en pares según su tamaño y configuración. Para interpretar un cuadro cromosómico, los expertos buscan cualquier desviación en el número o estructura de los cromosomas. Estas anormalidades pueden provocar trastornos mentales, físicos o clínicos significativos.
Anormalidades Numéricas
Los trastornos genéticos más severos son causados por la ausencia de un cromosoma completo o por la presencia de un cromosoma extra. Estas anormalidades numéricas son fácilmente aparentes en un cuadro cromosómico. Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos de este tipo es el síndrome de Down, o trisomía 21, que resulta de la presencia de una tercera copia del cromosoma número 21. La incidencia de la trisomía 21 es de aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos, y es la causa genética más común de retraso mental. La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es el segundo trastorno más común causado por un cromosoma extra. Resulta en la falta de crecimiento, problemas cardíacos y renales y otras deformidades congénitas.
Anormalidades del cromosoma sexual
Los cromosomas sexuales generalmente aparecen en la esquina inferior derecha de una tabla de cromosomas. Las hembras tienen dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías de los cromosomas sexuales son fáciles de identificar en un cuadro cromosómico, ya que comúnmente implican la falta de un cromosoma o la presencia de un cromosoma adicional. Los más comunes son XXX, XXY y XYY. El síndrome de Turner, en el que una mujer tiene un solo cromosoma X, ocurre en aproximadamente 1 de cada 8,000 recién nacidos y produce baja estatura e infertilidad. Los hombres con síndrome de Klinefelter, o XXY, generalmente parecen normales hasta la pubertad. Como adultos, pueden ser identificados por rasgos físicos como testículos pequeños, aumento de senos y estatura alta.
Síndromes de eliminación y duplicación
Los gráficos de cromosomas revelan la eliminación y duplicación de segmentos de cromosomas, y los expertos pueden identificar anormalidades diminutas. Cuando se tiñen con productos químicos, los cromosomas muestran patrones específicos de bandas oscuras y claras, lo que facilita la detección de segmentos que faltan o están fuera de lugar. Los síndromes de duplicación, en los que partes de los cromosomas aparecen en múltiples ubicaciones, son mucho menos comunes que los síndromes de deleción. Ambos tipos de anomalías dan como resultado una amplia variedad de características específicas que incluyen defectos oculares, problemas cardíacos, paladar hendido, retraso del desarrollo y retraso mental.
Anormalidades Estructurales
Las anomalías estructurales son el resultado de la ruptura y recombinación de parte de un cromosoma, ya sea dentro de un solo cromosoma o entre dos o más cromosomas diferentes. La observación de estos reordenamientos de material genético es una parte importante de la interpretación de un cuadro cromosómico. Los ejemplos de anomalías estructurales incluyen translocaciones, en las que un cromosoma se une a otro, y los cromosomas en anillo, en los que los extremos de dos segmentos se fusionan para formar una estructura circular. Incluso las desviaciones muy pequeñas de este tipo pueden involucrar muchos genes diferentes y pueden producir efectos graves.