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El ADN en cada una de sus células tiene una longitud de 3.400 millones de pares de bases. Cada vez que una de sus celdas se divide, cada uno de esos 3.400 millones de pares de bases debe replicarse. Eso deja mucho espacio para los errores, pero hay mecanismos de corrección incorporados que hacen que los errores sean poco probables. Aún así, a veces el azar conduce a errores, y a veces los peligros ambientales también pueden causar mutaciones. Las mutaciones se pueden clasificar de varias maneras: su tamaño, su forma específica o su efecto, por ejemplo.
Errores
El libro más largo del mundo, según Guinness World Records, es "Remembrance of Things Past", de Marcel Proust. Tiene 9,609,000 caracteres. Sus posibilidades de copiar ese libro perfectamente son bastante pequeñas. Ahora imagine copiarlo más de 350 veces sin error. Eso es comparable a lo que sus células necesitan hacer cada vez que se dividen, y sus células se han dividido trillones de veces. No es de extrañar que los errores ocurran aquí y allá, por casualidad. Algunos productos químicos aumentan las posibilidades de error, al igual que la exposición a la radiación ionizante, como los rayos X.
Los errores en la copia del ADN se llaman mutaciones. Las mutaciones se pueden clasificar de muchas maneras diferentes. Las mutaciones de células somáticas, por ejemplo, son aquellas que tienen lugar en cualquier parte de las células de la mayoría de sus tejidos y órganos. Las mutaciones en la línea germinal provocan errores en los espermatozoides o en los óvulos.
El código genético y la sustitución
El ADN consiste en una larga cadena de unidades llamadas bases, generalmente referidas por las letras T, G, C y A. El orden de las bases lleva la información en el ADN, información que controla la estructura de las proteínas en su cuerpo. El código para construir proteínas está en secuencias de 3 bases llamadas codones.
Un tipo de mutación es una sustitución. Ahí es cuando lo que debería ser una base, por ejemplo, una C, se construye como otra base, por ejemplo, una T. Las sustituciones pueden tener tres consecuencias. Si una sustitución no hace ninguna diferencia, se llama mutación silenciosa. Si una sustitución cambia el aminoácido en una proteína, es una mutación sin sentido. Si una sustitución arruina tanto las cosas que no se puede construir la proteína, es una mutación sin sentido.
Inserciones y eliminaciones
A veces, la maquinaria molecular de replicación introduce una torcedura en el ADN. Cuando se realiza una copia, puede tener una base adicional insertada o puede omitir una. Esos se llaman, respectivamente, mutaciones de inserción y deleción. Las inserciones y eliminaciones pueden causar un cambio de marco. Eso es cuando el código de 3 bases "cambia", haciendo que cada codón posterior parezca comenzar con la segunda o tercera base, en lugar de comenzar con la primera. Los cambios de marco generalmente cambian al menos varios aminoácidos e introducen una "señal de parada" prematura en el proceso de síntesis de proteínas, por lo que es probable que produzcan mutaciones sin sentido.
Grandes errores
Las sustituciones, inserciones y deleciones son ejemplos de mutaciones puntuales: errores introducidos en una única ubicación en una molécula de ADN. A veces los errores pueden ser mucho más grandes. Las mutaciones cromosómicas, también llamadas mutaciones macroscópicas o genéticas, implican errores que mueven secciones enteras de una molécula de ADN. Las translocaciones son cambios en la ubicación de un fragmento de ADN. Las inversiones son el resultado del "volteo" de una sección de ADN. Las duplicaciones consisten en una copia extra de un gen que se abre paso en una molécula de ADN. Aunque estos errores suenan serios, no siempre son perjudiciales. Sin mutación, la evolución no habría producido la gran variedad de vida que habita en la Tierra: el único organismo vivo podría ser una especie de microbio.