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El tipo más simple de mutación es una mutación puntual, en la que un tipo de nucleótido, el componente básico básico de ADN y ARN, se intercambia accidentalmente por otro. Estos cambios a menudo se describen como cambios en las letras del código de ADN. Las mutaciones sin sentido son un tipo específico de mutación puntual, que puede detener la síntesis de proteínas de varias maneras.
Mutaciones sin sentido
Los procesos bioquímicos en la célula que convierten la información en el código genético en la producción y la estructura tridimensional de una proteína específica se detienen cuando el proceso de conversión alcanza una secuencia de tres letras llamada codón de detención. Si una mutación puntual cambia la secuencia de un gen para que contenga un codón de parada, el proceso de conversión se detendrá prematuramente, y la proteína resultante será más corta de lo que debería y la información restante en el gen que sigue al codón de parada no sido convertido en una proteína.
Decadencia mediada por tonterías
El ADN en los genes humanos almacena información que se convierte en moléculas de ARN, que a su vez se convierten en una proteína específica. Esencialmente, el gen proporciona instrucciones para producir el ARN, que a su vez proporciona instrucciones para la síntesis de proteínas.
Si el ARN contiene un codón de parada creado por una mutación, la maquinaria de conversión a veces destruirá el ARN a través de un proceso llamado descomposición mediada sin sentido. Debido a que el ARN se destruye en lugar de convertirse, la producción de proteínas se detiene y las funciones celulares relacionadas cambian o cesan.
Regulación de genes
Otra forma en que una mutación puntual detiene la síntesis de proteínas es la regulación génica. Las proteínas reguladoras tienen formas específicas, que les permiten adherirse a secuencias específicas de letras en el código de ADN, permanecer cerca de un gen y activar o desactivar el gen. Una mutación puntual en una de estas secuencias reguladoras podría cambiar un gen para que la proteína reguladora ya no se adhiera a él, apagar el gen y detener la producción de proteínas.
Resultados
La gravedad de una mutación sin sentido depende del tipo específico de proteína que produce el gen y de dónde ocurre la mutación. Una mutación sin sentido cerca del comienzo del gen cortaría la mayor parte de la proteína, pero una mutación cerca del final solo cortaría una porción mucho más pequeña. Si una proteína que realiza una función esencial se corta o no se produce en absoluto, las consecuencias para la célula u organismo podrían ser graves. Entre el 15 y el 30 por ciento de todas las enfermedades hereditarias en humanos son causadas por mutaciones sin sentido.