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La mayoría de las personas comunes están familiarizadas con el ácido desoxirribonucleico, o ADN, ya sea por seguir programas criminales o por exposición a la genética básica. Del mismo modo, el típico estudiante de secundaria probablemente ha escuchado el término "cromosoma" en alguna estafa, y reconoce que estos también se relacionan con la forma en que los seres vivos se reproducen y envían rasgos heredables a su descendencia. Pero la entidad que se une funcionalmente al ADN y los cromosomas, llamada cromatina, es mucho más oscura.
El ADN es una molécula poseída por todos los seres vivos que se divide en genes, los códigos bioquímicos para fabricar productos proteicos específicos. Los cromosomas son tiras muy largas de ADN unidas a proteínas que aseguran que los cromosomas pueden cambiar su forma dramáticamente dependiendo de la etapa de vida de la célula en la que se sientan. La cromatina es simplemente el material del que están hechos los cromosomas; Dicho de otra manera, los cromosomas no son más que piezas discretas de cromatina.
Una visión general del ADN
El ADN es uno de los dos ácidos nucleicos que se encuentran en la naturaleza, el otro es el ácido ribonucleico (ARN). En los procariotas, la mayoría de los cuales son bacterias, el ADN se encuentra en un grupo suelto en el citoplasma de las células bacterianas (el interior semilíquido y rico en proteínas de las células) en lugar de en un núcleo, ya que estos organismos simples carecen de una membrana interna unida. estructuras En eucariotas (es decir, animales, plantas y hongos), el ADN se encuentra dentro del núcleo celular.
El ADN es un polímero ensamblado a partir de subunidades (monómeros) llamados nucleótidos. Cada nucleótido a su vez incluye una pentosa o azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa en el ADN, ribosa en el ARN), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Cada nucleótido cuenta con una de las cuatro bases nitrogenadas diferentes disponibles; en el ADN, estos son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el ARN, los tres primeros están presentes, pero el uracilo, o U, se sustituye por timina. Debido a que son las bases las que distinguen los cuatro nucleótidos de ADN entre sí, es su secuencia la que determina la unicidad de cada organismo de ADN en su conjunto; Cada uno de los miles de millones de personas en la Tierra tiene un código genético, determinado por el ADN, que nadie más tiene, a menos que él o ella tenga un gemelo idéntico.
El ADN está en una formación helicoidal bicatenaria en su forma químicamente más estable. Las dos cadenas están unidas en cada nucleótido por sus respectivas bases. A se empareja con y solo con T, mientras que C se empareja con y solo con G. Debido a este emparejamiento de bases específico, cada cadena de ADN en una molécula completa es complementario al otro. Por lo tanto, el ADN se asemeja a una escalera que se ha torcido muchas veces en cada uno de sus extremos en direcciones opuestas.
Cuando el ADN hace copias de sí mismo, este proceso se llama replicación. El trabajo principal del ADN es el código para producir proteínas en las partes de la célula que necesita ir. Lo hace confiando en un servicio de mensajería bioquímica que, por suerte, el ADN también crea. Se utilizan cadenas individuales de ADN para construir una molécula llamada ARN mensajero, o ARNm. Este proceso se llama transcripción, y el resultado es una molécula de ARNm con una secuencia de bases de nucleótidos que es complementaria a la cadena de ADN a partir de la cual se construyó (denominada plantilla), excepto que U aparece en la cadena de ARNm en lugar de T. Este ARNm luego migra hacia estructuras en el citoplasma llamado ribosomas, que utilizan las instrucciones de ARNm para construir proteínas específicas.
Cromatina: estructura
En la vida, casi todo el ADN existe en forma de cromatina. La cromatina es el ADN unido a proteínas llamadas histonas. Estas proteínas de histonas, que constituyen aproximadamente dos tercios de la masa de cromatina, incluyen cuatro subunidades dispuestas en pares, con los pares agrupados para formar una estructura de ocho subunidades llamada octamero. Estos octameros de histonas se unen al ADN, con ADN que se enrolla alrededor de los octameros como hilo alrededor de un carrete. Cada octamero tiene un poco menos de dos vueltas completas de ADN que lo envuelven, alrededor de 146 pares de bases en total. El resultado completo de estas interacciones, el octamero de histona y el ADN que lo rodea, se llama nucleosoma.
La razón de lo que a simple vista parece ser un exceso de equipaje de proteínas es sencilla: las histonas, o más específicamente los nucleosomas, son las que permiten que el ADN se compacte y se pliegue en el grado extremo requerido para que toda una copia completa de ADN se ajuste a un celda de aproximadamente una millonésima parte de un metro de ancho. El ADN humano, enderezado por completo, mediría unos asombrosos 6 pies, y recuerde, eso está en cada uno de los billones de células en su cuerpo.
Las histonas se adhieren al ADN para crear nucleosomas y hacen que la cromatina se vea como una serie de cuentas colgadas en una cuerda bajo un microscopio. Sin embargo, esto es engañoso porque, dado que la cromatina existe en las células vivas, está mucho más herida de lo que puede dar cuenta el enrollamiento alrededor de los octamers de histona. Como sucede, los nucleosomas se apilan en capas una encima de la otra, y estas pilas a su vez se enrollan y se duplican en muchos niveles de organización estructural. En términos generales, solo los nucleosomas aumentan el empaquetamiento del ADN en un factor de aproximadamente seis. El posterior apilamiento y arrollamiento de estos en una fibra de aproximadamente 30 nanómetros de ancho (30 milmillonésimas de metro) aumenta el empaquetamiento del ADN en un factor de 40. Esta fibra se enrolla alrededor de una matriz, o núcleo, que proporciona otras 1,000 veces más. Eficiencia de embalaje. Y los cromosomas completamente condensados aumentan esto en otras 10,000 veces.
Las histonas, aunque se describieron anteriormente como de cuatro tipos diferentes, en realidad son estructuras muy dinámicas. Mientras que el ADN en la cromatina retiene la misma estructura exacta a lo largo de su vida útil, las histonas pueden tener varios grupos químicos unidos a ellos, incluidos los grupos acetilo, grupos metilo, grupos fosfato y más. Debido a esto, es probable que las histonas jueguen un papel importante en la forma en que se expresa el ADN en su medio, es decir, cuántas copias de determinados tipos de ARNm son transcritas por diferentes genes a lo largo de la molécula de ADN.
Los grupos químicos unidos a las histonas cambian qué proteínas libres en el área pueden unirse a nucleosomas dados. Estas proteínas unidas pueden cambiar la organización de los nucleosomas de diferentes maneras a lo largo de la longitud de la cromatina. Además, las histonas no modificadas tienen una carga altamente positiva, lo que hace que se unan estrechamente con la molécula de ADN cargada negativamente por defecto; Las proteínas unidas a los nucleosomas a través de las histonas pueden disminuir la carga positiva de las histonas y debilitar el enlace histona-ADN, permitiendo que la cromatina se "relaje" en estas condiciones. Este aflojamiento de la cromatina hace que las cadenas de ADN sean más accesibles y libres de operar, lo que hace que los procesos como la replicación y la transcripción sean más fáciles cuando llegue el momento de que ocurran.
Cromosomas
Los cromosomas son segmentos de cromatina en su forma más activa y funcional. Los humanos tienen 23 cromosomas distintos, incluidos veintidós cromosomas numerados y un cromosoma sexual, X o Y. Sin embargo, cada célula de su cuerpo, con la excepción de los gametos, tiene dos copias de cada cromosoma: 23 de su madre y 23 de su padre. Los cromosomas numerados varían considerablemente en tamaño, pero los cromosomas con el mismo número, ya sea que provengan de su madre o padre, se ven iguales bajo un microscopio. Sin embargo, sus cromosomas de dos sexos se ven diferentes si es hombre, porque tiene una X y una Y. Si es mujer, tiene dos cromosomas X. A partir de esto, puede ver que la contribución genética de los machos determina el sexo de la descendencia; si un macho dona una X a la mezcla, la descendencia tendrá dos cromosomas X y será hembra, mientras que si el macho dona su Y, la descendencia tendrá uno de cada cromosoma sexual y será macho.
Cuando los cromosomas se replican, es decir, cuando se hacen copias completas de todo el ADN y las proteínas dentro de los cromosomas, consisten en dos idénticos cromátidas, llamadas cromátidas hermanas. Esto ocurre por separado en cada copia de sus cromosomas, por lo que después de la replicación, tendría un total de cuatro cromátidas pertenecientes a cada cromosoma numerado: dos cromátidas idénticas en la copia de su padre, digamos, el cromosoma 17 y dos cromátidas idénticas en la copia de su madre. cromosoma 17.
Dentro de cada cromosoma, las cromátidas se unen en una estructura de cromatina condensada llamada centrómero. A pesar de su nombre algo engañoso, el centrómero no aparece necesariamente a la mitad de la longitud de cada cromátida; de hecho, en la mayoría de los casos no lo hace. Esta asimetría conduce a la aparición de "brazos" más cortos que se extienden en una dirección desde el centrómero, y "brazos" más largos que se extienden en la otra dirección. Cada brazo corto se llama brazo p, y el brazo más largo se conoce como brazo q. Con la finalización del Proyecto del Genoma Humano a principios del siglo XXI, cada gen específico en el cuerpo se ha localizado y mapeado en cada brazo de cada cromosoma humano.
División Celular: Meiosis y Mitosis
Cuando las células cotidianas del cuerpo se dividen (los gametos, discutidos brevemente, son la excepción), experimentan una reproducción simple de todo el ADN de las células, llamado mitosis. Esto es lo que permite que las células en los diversos tejidos del cuerpo crezcan, se reparen y se reemplacen cuando se desgasten.
La mayoría de las veces, los cromosomas en su cuerpo están relajados y difusos dentro del núcleo, y a menudo se los denomina simplemente cromatina en este estado debido a la falta de apariencia de organización en la medida en que pueden visualizarse. Cuando llega el momento de que la célula se divida, al final de la fase G1 del ciclo celular, los cromosomas individuales se replican (fase S) y comienzan a condensarse dentro del núcleo.
Así comienza profase de mitosis (la fase M del ciclo celular general), la primera de las cuatro fases delineadas de mitosis. Dos estructuras llamadas centrosomas migrar a lados opuestos de la célula. Estos centrosomas forman microtúbulos que se extienden hacia los cromosomas y el centro de la célula, de forma radiante, generando lo que se llama huso mitótico. En metafase, los 46 cromosomas se mueven hacia el centro de la célula en una línea, con esta línea perpendicular a la línea entre los cromosomas. Es importante destacar que los cromosomas están alineados de modo que una cromátida hermana esté en un lado de la línea que pronto se dividirá y una cromátida hermana esté completamente en el otro. Esto asegura que cuando los microtúbulos funcionan como retractores en anafase y separar los cromosomas en sus centrómeros en telofase, cada nueva célula obtiene una copia idéntica de las células madre 46 cromosomas.
En la meiosis, el proceso comienza con las células germinales ubicadas en las gónadas (glándulas reproductivas) que tienen sus cromosomas alineados, como en la mitosis. En este caso, sin embargo, se alinean de manera muy diferente, con cromosomas homólogos (los que tienen el mismo número) uniéndose a través de la línea divisoria. Esto pone el cromosoma 1 de su madre en contacto con el cromosoma 1 de su padre, y así sucesivamente. Esto les permite intercambiar material genético. Además, los pares de cromosomas homólogos se alinean aleatoriamente a través de la línea divisoria, por lo que sus madres no están todas de un lado y sus padres del otro. Esta célula luego se divide como en la mitosis, pero las células resultantes son diferentes entre sí y de la célula madre. Todo el "punto" de la meiosis es asegurar la variabilidad genética en la descendencia, y este es el mecanismo.
Cada célula hija luego se divide sin replicar sus cromosomas. Esto resulta en gametos, o células sexuales, que tienen solo 23 cromosomas individuales. Los gametos en humanos son espermatozoides (machos) y ovocitos (hembras). Unos pocos espermatozoides y ovocitos elegidos se fusionan entre sí en el proceso de fertilización, produciendo un cigoto con 46 cromosomas. Debe quedar claro que debido a que los gametos se fusionan con otros gametos para formar una célula "normal", solo deben tener la mitad del número de cromosomas "normales".