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En organismos diploides como los humanos, los individuos heredan dos copias de cada cromosoma, una copia de cada padre. En consecuencia, los individuos tienen dos copias de cada gen, con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales: un hombre, por ejemplo, puede tener solo una copia de un gen en el cromosoma x ya que solo tiene una x. Los genetistas usan varios términos diferentes para describir copias de genes.
Alelos
Las diferentes versiones de un gen se llaman alelos. Imagine, por ejemplo, que un gen particular determina el color de la flor en una especie de planta con flores. Un alelo puede dar como resultado flores de color púrpura, mientras que otro alelo da como resultado flores blancas y un tercero en flores rojas. En realidad, por supuesto, muchos rasgos están determinados por combinaciones de genes (en lugar de por un solo gen), por lo que este tipo de lógica simple no se aplica necesariamente. No obstante, si existe más de una versión de un gen en una población, los genetistas se refieren a estas diferentes versiones como alelos.
Heterocigotos y homocigotos
Si un individuo hereda dos del mismo alelo, son homocigotos para ese gen. Si heredan dos alelos diferentes del gen, uno de su padre y el otro de su madre, son heterocigotos para ese gen. Si heredan solo un alelo de un gen, por el contrario, son hemicigotos. En los machos de muchas especies, el macho hereda un cromosoma y y, por lo tanto, es hemicigótico para todos los genes en el cromosoma x. En algunos casos, sin embargo, la otra copia del gen ha sido eliminada por una mutación.
Otra terminología
Los dos alelos diferentes heredados por un individuo a veces se llaman alelos maternos y paternos o copias maternas y paternas, ya que uno vino del padre y el otro de la madre. Algunos genes se expresan de manera diferente, dependiendo de si se heredan de la madre o el padre, un fenómeno llamado iming genómico. Un gen que afecta el peso al nacer en los humanos, el gen Igf2, por ejemplo, se expresa activamente en el feto y la placenta si se hereda del padre pero se silencia si proviene del lado de las madres.
Excepciones
Algunas especies no son necesariamente diploides; en otras palabras, pueden tener más o menos de dos copias de cada cromosoma. Algunas especies de plantas, por ejemplo, son poliploides y tienen de tres a seis copias de cada cromosoma. Algunos insectos como las abejas son haplodiploides: el sexo de un individuo está determinado por la cantidad de copias que tienen de cada cromosoma. En estas especies, los machos se desarrollan a partir de huevos no fertilizados, por lo que tienen una copia de cada cromosoma, mientras que las hembras tienen dos. En casos como estos, términos como homocigoto o heterocigoto son menos aplicables porque un individuo puede tener solo una copia de cada gen o, en plantas poliploides, puede tener múltiples copias.