Contenido
- Definición de trastorno genético
- Anormalidades genéticas que causan trastornos genéticos
- Causas de anomalías genéticas
- Las enfermedades mas comunes
- Lista de trastornos genéticos raros
El azul para los organismos vivos está contenido en el codigo genetico encontrado en los núcleos de las células. Las moléculas de ADN de doble hélice de los cromosomas consisten en instrucciones codificadas que permiten a las células producir las proteínas y otras sustancias necesarias para la vida.
Cuando el ADN está dañado o tiene errores en el código, las células no pueden producir algunos de los materiales necesarios, o producen el tipo incorrecto, causando trastornos genéticos, enfermedades genéticas o condiciones genéticas especiales.
Tales trastornos genéticos pueden tener muchas causas.
Las moléculas de ADN pueden dañarse por factores ambientales, o pueden replicarse incorrectamente durante la división celular. Algunas condiciones genéticas se heredan, mientras que otras se desarrollan debido a factores internos e influencias del estilo de vida o la exposición a toxinas o radiación.
A veces, el error es pequeño con solo un elemento codificado fuera de lugar, mientras que en otros casos pueden faltar cromosomas completos. En cada caso, se produce un trastorno genético específico o una enfermedad genética.
Definición de trastorno genético
Un trastorno genético es una condición anormal causada por un error en el código genético. Las secuencias de ADN que forman el genoma de un organismo deben ser completamente correctas, o los procesos biológicos que se basan en las instrucciones codificadas no funcionarán correctamente. Algunos errores no son importantes, pero algunos causan las enfermedades genéticas más comunes y muchos pueden ser responsables de condiciones genéticas raras.
Las células a menudo revisan su ADN en busca de errores, especialmente antes de dividirse. Estas medidas de seguridad significan que incluso los trastornos genéticos más comunes son relativamente raros, pero su aparición en la población general significa que las comprobaciones de ADN y la redundancia no son infalibles.
Anormalidades genéticas que causan trastornos genéticos
Una anormalidad genética significa que cuando se lee la secuencia de ADN que contiene el error, se llevan a cabo las instrucciones incorrectas. Si la celda se da cuenta de que hay un problema, el material codificado en las secuencias puede no producirse en absoluto. Si existen duplicados o hay cromosomas adicionales, se puede producir un exceso de material.
Las anormalidades genéticas típicas incluyen:
Cuando se usa un gen para dar a la célula instrucciones sobre cómo producir un compuesto orgánico necesario, un mecanismo de transcripción hace una copia de ARN del gen. La copia de ARN abandona el núcleo y utiliza los orgánulos celulares como los ribosomas para sintetizar el compuesto orgánico.
Cuando hay un error simple, el error puede copiarse, pero no se produce la sustancia necesaria. Si falta una secuencia o un cromosoma, el mecanismo de transcripción no puede encontrar la secuencia que está buscando. Si hay duplicación o ADN adicional, el mecanismo de transcripción puede producir copias adicionales. En cada caso, el producción anormal de proteínas, hormonas y enzimas conduce a trastornos genéticos.
Causas de anomalías genéticas
Las anomalías genéticas que causan trastornos genéticos van desde errores de un solo gen donde solo un gen es anormal, hasta complejos, trastornos multifactoriales que tienen muchas anormalidades influyentes.
Algunas enfermedades genéticas son trastornos de un solo gen causados por un simple error en el código genético. La causa de estas enfermedades a menudo se remonta al gen fuente, pero las causas de otras enfermedades genéticas son tan complejas que encontrar el patrón completo de anormalidad genética es un desafío.
Las causas de estas anormalidades genéticas incluyen:
Las causas de las anomalías genéticas se pueden separar en dos clases: defectos heredados y defectos causados por influencias ambientales y de comportamiento. Este último puede incluir efectos como la contaminación o los efectos del estilo de vida como fumar, el consumo de drogas y la dieta. Estos efectos pueden acumularse a medida que el organismo envejece.
Las enfermedades mas comunes
Lista de trastornos genéticos raros
Muchos de los trastornos genéticos pueden diagnosticarse pero no tratarse porque las funciones de los genes subyacentes no se conocen por completo. Cuando es posible el tratamiento, las sustancias orgánicas producidas normalmente por los genes defectuosos pueden ser reemplazadas, y los pacientes pueden llevar una vida más normal. El campo relativamente nuevo de la terapia génica explora y agrega continuamente nuevas investigaciones a este tipo de tratamiento.