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El término "heterocigoto" se refiere a un par de genes particulares, o alelos, uno de los cuales se hereda de cada padre. Los genes contienen la información genética que codifica las proteínas que expresan sus rasgos. Cuando los dos alelos no son idénticos, el par es heterocigoto. En contraste, un par idéntico es homocigoto. Los rasgos realmente expresados por un par heterocigótico de alelos dependen de la relación entre los dos alelos y posiblemente de los efectos de otros genes.
Gregor Mendel
En la década de 1860, el monje silesiano Gregor Mendel realizó extensos experimentos con plantas de guisantes para descubrir las relaciones entre los rasgos parentales y de descendencia. Creó muchas líneas de plantas de guisantes, una en la que las variedades de guisantes redondos se cruzaron con solo otras variedades de guisantes redondos durante varias generaciones para garantizar que tuviera una planta de raza pura para el rasgo. Hizo lo mismo con las variedades de guisantes arrugados. Luego cruzó los padres de los dos tipos y descubrió que el 100 por ciento de la descendencia era de la variedad de guisantes redondos. Llamó a estos descendientes la generación F1.
Rasgos dominantes y recesivos
Mendel dedujo la explicación de los resultados de F1. Determinó que cada padre tenía dos factores, lo que ahora llamamos genes, para un rasgo como la forma del guisante, y que un gen dominaba al otro. Asignó la etiqueta RR a los padres de guisantes redondos y ww a los padres de guisantes arrugados. Cada descendencia tenía uno de cada gen, el par de alelos Rw, y debido a que R domina a w, las cuatro descendencias heterocigotas tenían el rasgo dominante de guisante redondo. Mendel luego cruzó los padres F1 y registró los resultados de la generación F2.
Leyes de Mendel
En la generación F2, el 75 por ciento tenía guisantes redondos y el 25 por ciento eran del tipo arrugado. Es decir, el Rw cruzado + Rw produjo 25 por ciento de RR homocigoto, 50 por ciento de Rw heterocigoto y 25 por ciento de ww homocigoto. Solo la descendencia ww podía expresar guisantes arrugados porque el rasgo es recesivo. Mendel formuló sus leyes de dominación, segregación y surtido independiente basadas en la idea de factores emparejados que se segregan de forma independiente en células sexuales o gametos, y que se unen de forma independiente durante la fertilización. Por ejemplo, una planta Rw puede producir gametos R y w gametos. En la fertilización, la unión aleatoria de dos gametos produce el par de alelos de la descendencia, produciendo rasgos basados en su relación dominante-recesiva.
Codominancia
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Hoy sabemos que no todos los pares de alelos heterocigotos muestran una relación puramente dominante-recesiva. Como segundo ejemplo de un rasgo heterocigoto, considere los tipos de sangre humana. Las tres posibilidades de alelo son los tipos A, B y O. A y B son codominantes; O es recesivo. El heterocigoto AO da sangre tipo A, mientras que BO da sangre tipo B. Sin embargo, el heterocigoto AB da el tipo de sangre AB único. Dado que tanto A como B son codominantes, cada uno se expresa en el rasgo de tipo sanguíneo, creando un tipo nuevo y único.