Contenido
- Mutación silenciosa
- Mutación sin sentido
- Mutación sin sentido
- Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
Una mutación a nivel molecular se refiere a cualquier adición, deleción o sustitución de las bases de nucleótidos en el ADN. El ADN está compuesto por cuatro bases de nucleótidos diferentes, y el orden de estas bases forma un código para los aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas. El orden de las bases en el ADN debe mantenerse para garantizar que se produzca la proteína adecuada. Pero pueden ocurrir varios tipos diferentes de mutaciones en el ADN. Estos varían desde tener poco o ningún efecto sobre el producto proteico hasta evitar que se produzca la proteína adecuada.
Mutación silenciosa
Una mutación silenciosa, o mutación puntual, se refiere a un cambio de una sola base de nucleótidos. Cuando esto ocurre, una base diferente sustituye a una base de nucleótidos pero aún codifica el mismo aminoácido. Las bases de nucleótidos codifican aminoácidos en grupos de tres bases, conocidos como codones. Algunos aminoácidos están codificados a través de múltiples codones, lo que significa que puede haber más de un grupo de tres bases que codifica ese aminoácido. En una mutación silenciosa, la base sustituida da como resultado un codón que todavía codifica el mismo aminoácido. Debido a que se codifica el mismo aminoácido, no hay efecto sobre la proteína final hecha del gen.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido es otro tipo de mutación puntual, con una única base de nucleótidos sustituida. Sin embargo, en una mutación sin sentido, la base sustituida codifica un aminoácido diferente. El cambio en el aminoácido provoca un cambio en la proteína final que se produce. La severidad del cambio a la proteína depende del tipo de sustitución de aminoácidos que ocurra. Algunos aminoácidos son muy similares entre sí en cuanto a tamaño y carga. Si el aminoácido es sustituido por un aminoácido con propiedades similares, probablemente habrá poco efecto en la estructura o función de la proteína resultante; sin embargo, si la sustitución codifica un aminoácido con propiedades muy diferentes, esto puede afectar negativamente a la proteína resultante e incluso puede conducir a la producción de proteína que no es funcional o tiene una función diferente. Este tipo de mutaciones a menudo conducen al cáncer.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido conduce a efectos graves. Es otro tipo de mutación puntual, ya que es causada por la sustitución de una sola base de nucleótidos. En este caso, sin embargo, el codón resultante codifica un codón de parada, en lugar de un aminoácido. En los mamíferos, tres codones codifican para detener la traducción de proteínas. Si una sustitución de base codifica un codón de parada en lugar de un aminoácido, la producción de la proteína se detendrá prematuramente, causando la formación de una proteína truncada. Las proteínas truncadas generalmente no son funcionales porque les falta parte de la proteína. Estos tipos de mutaciones son muy peligrosos y pueden conducir a muchos tipos de enfermedades, incluido el cáncer.
Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
La inserción o eliminación de bases de nucleótidos en múltiplos distintos de tres provoca una mutación de desplazamiento de marco. Debido a que los codones se leen en grupos de tres bases, la inserción o eliminación de una o dos bases provoca un cambio en el marco de lectura de los codones. Esto provoca la codificación de aminoácidos completamente diferentes y conduce a la producción de una proteína completamente diferente. Esta codificación aleatoria resultante también puede hacer que se codifique un codón de parada en el medio de un gen, lo que conduce no solo a una proteína completamente diferente sino también a una truncada.