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El genotipo y el fenotipo, aunque tal vez suenan un poco como hermanos de dibujos animados, son conceptos centrales en genética básica. Están relacionados de la misma manera fundamental que "azul" y "construcción" o "receta" y "comida": un genotipo de organismos proporciona instrucciones específicas para llevar a cabo un trabajo de ensamblaje de algún tipo, mientras que su fenotipo representa los resultados visibles y tangibles de ese trabajo de montaje.
Para comprender cómo se relacionan los genotipos y los fenotipos de los rasgos humanos, es necesario hacer una descripción general básica de los patrones de herencia a nivel molecular.
Herencia Mendeliana
Cualquier viaje completo por el mundo de la genética moderna comienza con Gregor Mendel, el monje cuyos minuciosos experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX allanaron el camino para la comprensión de la disciplina incluso antes de que alguien supiera qué ADN o genes eran. Mendel crió plantas con diferentes fenotipos entre sí hasta que solo se produjeron plantas que parecían idénticas con respecto a rasgos específicos; por ejemplo, creó una "familia" de plantas que tenían vainas redondas amarillas y una "familia" diferente que todas tenían verde vainas arrugadas Supuso que las plantas fenotípicamente idénticas en estas familias deben haber tenido la misma composición molecular con respecto a su material genético.
Cuando unió estas líneas de plantas entre sí, notó que algunos rasgos eran más frecuentes que otros después de varias generaciones, y que no se produciría una mezcla de ciertos rasgos. Mendel se dio cuenta de que algunos rasgos enmascararían la presencia de otros pero no los eliminarían porque podrían surgir en generaciones posteriores, y que esto tenía que ver con variantes del material que producía un rasgo dado (por ejemplo, plantas altas versus plantas bajas) conocidas hoy en día como alelos. Cada padre llevaba dos copias de un alelo dado para cada rasgo: ambos podrían ser dominantes o ambos podrían ser recesivos, o uno de cada uno podría estar presente. Este genotipo determinaría el fenotipo de las plantas.
Ejemplos de genotipos y fenotipos
Para representar simbólicamente alelos dominantes y recesivos, y así crear un sistema para vincular fenotipos y genotipos, los genetistas asignan alelos para un rasgo dado una letra, con el alelo dominante representado por una letra mayúscula y el alelo recesivo dado una letra minúscula. Entonces, si las plantas de guisantes altos demostraron ser dominantes sobre las plantas cortas, la letra "T" podría representar el alelo para la altura y "t" el alelo para la baja. Cada planta tiene dos alelos para el rasgo de altura, uno de cada planta madre; Si una sola "T" está presente, la planta crecerá alta, pero dos alelos "t" deben estar presentes para que la planta permanezca baja.
Así, los cuatro genotipos posibles para esta planta son TT, tT, Tt y tt; el fenotipo para los primeros tres es "alto", mientras que el fenotipo para la última combinación es "bajo". Es importante destacar que, como puede ver, ciertas plantas altas pueden contribuir a la escasez en las generaciones posteriores al pasar un alelo "t" que ha sido enmascarado en el caso de su propia vida por un alelo "T". Los fenotipos y genotipos de los rasgos humanos funcionan de la misma manera esencial.
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad de los glóbulos rojos en los seres humanos en la que la condición desordenada resulta del genotipo recesivo. El alelo para un glóbulo rojo de forma normal generalmente está etiquetado como "A", y para el tipo malformado que tiende a atascarse en los capilares y no puede transportar oxígeno correctamente es "a". Los genotipos AA, Aa y aA no producen problemas clínicos, pero los genotipos Aa y aA se consideran "portadores" de la enfermedad, mientras que el genotipo aa causa anemia falciforme. Los síntomas del genotipo aa incluyen anemia (un recuento bajo de glóbulos rojos), infecciones frecuentes, dolor en el pecho y problemas en el bazo. La enfermedad puede ser manejada pero no curada. Las personas con el fenotipo aa, en caso de tener hijos, solo pueden transmitir el alelo dañino para este rasgo de glóbulos rojos, lo que significa que cualquier descendencia será portadora o tendrá la enfermedad de células falciformes.