Contenido
- TL; DR (demasiado largo; no leído)
- Descubrimientos sobre genética
- Herencia Mendeliana
- Penetrancia Incompleta
- Factores complicados
Un genotipo es el conjunto de instrucciones de ADN específicas para un organismo individual, muy parecido al código que ejecuta una aplicación de software. El ADN específico de un organismo se hereda de sus padres. Un fenotipo es un concepto intrincadamente relacionado; representa todas las formas posibles en que el genotipo se manifiesta en el organismo. Los fenotipos varían desde el color de un tulipán hasta el sonido de una canción específica de ballena azul y la producción de glóbulos rojos en la médula ósea de un niño de primer grado. Los biólogos han mapeado la lista de genotipos para rasgos específicos para una variedad de especies. El más famoso, tal vez, fue Gregor Mendel y sus plantas de guisantes. Los tipos de sangre humana son otra lista bien conocida de genotipos. Sin embargo, muchos factores hacen que el genotipado sea un negocio complicado.
TL; DR (demasiado largo; no leído)
Un genotipo es el ADN específico que un organismo hereda de sus padres. Un fenotipo representa todas las formas posibles en que el genotipo se manifiesta en el organismo. Como cada organismo tiene su propio genotipo único, no hay forma posible de enumerar todos los genotipos. Sin embargo, algunos rasgos humanos han sido genotipados. Estos rasgos son ejemplos de herencia mendeliana porque son casos simples que implican heredar un alelo de cada padre sin complicaciones que interfieran con el fenotipo.
Descubrimientos sobre genética
Debido a que cada organismo individual, aparte de los organismos que se clonan a sí mismos y gemelos monocigóticos o idénticos, tiene su propio genotipo único, no hay forma de enumerar todos los genotipos. Los científicos estiman que aún no hemos descubierto entre 2 millones y 1 billón de las especies existentes en la Tierra, mucho menos mapeado sus genomas o identificado los genotipos de cada individuo vivo. Esto ni siquiera es posible para los humanos porque los bebés nacen continuamente a una velocidad de aproximadamente 250 por minuto. Si bien los genetistas de todo el mundo completaron la tarea de mapear el genoma humano en 2001, todavía se realizan constantes descubrimientos sobre la genética humana, especialmente en lo que respecta a las interacciones con las influencias ambientales.
Herencia Mendeliana
Algunos rasgos humanos han sido genotipados. Los ejemplos incluyen picos de viuda, lóbulos de las orejas adheridas, hoyuelos en las mejillas, pecas y enfermedades como la corea y la hemofilia de Huntington. Estos rasgos son ejemplos de herencia mendeliana porque son casos simples que implican heredar un alelo de cada padre sin complicaciones que interfieran con el fenotipo.
Por ejemplo, la corea de Huntington es una enfermedad hereditaria, mortal y neurodegenerativa que ataca en la mediana edad, después de que muchas de sus víctimas ya hayan tenido hijos. El alelo de Huntington es dominante, por lo que si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington y el otro no, la descendencia tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el alelo del padre afectado y contraer la enfermedad. Si ambos padres lo tienen, la descendencia tiene un 100 por ciento de posibilidades de contraer la enfermedad.
Penetrancia Incompleta
Muchos rasgos humanos son complicados y no se pueden predecir simplemente por la herencia de un alelo de cada padre. Los biólogos tienen una clara comprensión de que tanto la naturaleza (genética) como la crianza (influencias ambientales y eventos de la vida) afectan los fenotipos humanos desde nuestras actividades celulares hasta nuestras apariencias físicas y patrones de comportamiento. Sin embargo, no existe una fórmula clara sobre cuánta naturaleza y cuánta nutrición hay en cada rasgo humano, y la proporción parece ser diferente para cada individuo.
Por ejemplo, algunos genes son incompletamente penetrantes, lo que significa que no afectan el fenotipo del individuo a menos que se cumplan ciertas condiciones en el medio ambiente. Si una persona hereda genes que pueden causar trastornos autoinmunes como la esclerosis múltiple o el lupus, es poco probable que el individuo exprese ese fenotipo al contraer la enfermedad en ausencia de un estresor físico significativo como un virus o el abuso de tabaco o drogas. Gran parte de esto está relacionado con un concepto llamado epigenética, que tiene que ver con las influencias ambientales en las reacciones químicas en el cuerpo que activan o desactivan ciertas partes del genoma en momentos específicos.
Factores complicados
Hay otras razones por las que tantos rasgos humanos no se pueden enumerar como genotipos simples. Muchos rasgos están determinados por múltiples alelos en diferentes loci, que son manchas en el cromosoma. Estos rasgos son mucho más comunes que los aproximadamente 18,000 rasgos de herencia mendeliana que están determinados por un alelo de cada padre.
Otro problema para determinar listas de genotipos para rasgos humanos es que los rasgos de genotipado requieren una noción clara de fenotipos. Sin embargo, el fenotipo es un concepto abstracto. Hay niveles casi infinitos de fenotipos para cualquier individuo. Un fenotipo puede describir las funciones enzimáticas de las células hepáticas de una persona, el tamaño o el color de su hígado, la tasa de metabolismo de las bebidas alcohólicas a través del hígado en comparación con una persona del mismo peso, edad y sexo, o su tendencia conductual a beber. alcohol en exceso, y así sucesivamente.
Mientras que algunos rasgos humanos no pueden ser influenciados por el medio ambiente, como el tipo de sangre, otros sí. La altura está influenciada por la desnutrición, el trauma temprano o la enfermedad. Los patrones vocales están influenciados por la socialización que generalmente enseña a las niñas a hablar en un tono más alto y a los niños a hablar en un tono más bajo. A menudo es imposible burlarse completamente del genotipo aparte del medio ambiente.