Contenido
- Definición de genotipo
- Conociendo el Genotipo: Punnett Square
- Reacción en cadena de la polimerasa
- Sonda de hibridación
- Secuenciación directa de ADN
El término genotipo se refiere a la composición genética completa de un organismo. También se usa para describir las diferentes variaciones de un gen, conocido como alelos. Los humanos tienen dos alelos para cada posición genética, o locus.Tomados en conjunto, cada par de alelos se considera un genotipo específico.
Conocer el genotipo o un ejemplo de genotipo de un individuo puede ser importante para comprender la expresión genética, diagnosticar enfermedades, aprender sobre mutaciones genéticas y más.
Definición de genotipo
Comencemos con una definición específica de genotipo. El genotipo de un individuo es la información genética heredable que tiene ese individuo. Esto se refiere a sus genes, ADN, alelos, etc. en una palabra que lo abarca todo. Un ejemplo sería describir un genotipo de color de flores como RR (lo que significa que tienen dos alelos "rojos", RR, para su color) o Rr (un alelo "rojo", R, y un alelo "rosado", r, para el color) .
Su fenotipo, por otro lado, es lo que el individuo muestra físicamente que está determinado por el genotipo que tienen. Si bien dos individuos pueden tener el mismo fenotipo, podrían tener genotipos completamente diferentes. Siguiendo el ejemplo de la flor de antes, las flores RR y Rr parecerían rojas porque el rojo es dominante sobre el rosa. Sin embargo, difieren en su genotipo ya que uno es homocigoto (RR) y el otro es heterocigoto (Rr).
Lea más sobre la definición, alelos y ejemplos de genotipos.
Conociendo el Genotipo: Punnett Square
Un cuadro de Punnett es una de las formas más simples de determinar el genotipo. El cuadrado es en realidad un mini-gráfico utilizado para determinar el genotipo potencial de una descendencia con respecto a un rasgo particular.
Para crear un cuadro de Punnett, escriba todos los alelos posibles en la parte superior del cuadrado para un padre y todos los alelos posibles para el otro padre en el lado izquierdo. Cada alelo listado se convertirá en una columna, para los alelos superiores, o en una fila, para los alelos del lado izquierdo, dentro del cuadrado. El cuadrado se completa a medida que escribe alelos desde la parte superior en sus respectivas columnas y luego escribe alelos desde el lado en sus respectivas filas, creando un cuadrado lleno de genotipos potenciales.
Un ejemplo de genotipo que utiliza el cuadro de Punnett son los experimentos clásicos de guisantes realizados por Gregor Mendel. Vea ejemplos específicos de genotipos y cuadros de Punnett aquí.
Reacción en cadena de la polimerasa
Desarrollado durante la década de 1980, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) genera un soporte específico de ADN basado en una cadena de plantilla. Además de una cadena de plantilla, se necesitan ADN polimerasa, nucleótidos y pequeños fragmentos de ADN monocatenario para una reacción de PCR.
En cierto punto, la reacción de PCR comienza a generar copias exponencialmente, y solo durante esta fase es posible determinar la cantidad original de la secuencia objetivo en la muestra. El método se utiliza con fines de secuenciación, clonación e ingeniería genética.
Lea más sobre las diferencias entre la clonación por PCR.
Sonda de hibridación
Se utiliza una sonda de hibridación para determinar si una característica física se debe al genotipo. El proceso comienza con la digestión completa del ADN a analizar, seguido de su transferencia a una membrana de filtro. Luego, la sonda se agrega al filtro y se le permite unirse a una secuencia objetivo.
Después de aproximadamente 24 horas, el filtro se lava para eliminar cualquier sonda no unida. Un problema de hibridación también se puede utilizar para determinar la efectividad de un proceso de clonación o para averiguar el número de copias de un gen específico.
Secuenciación directa de ADN
El Proyecto Genoma Humano condujo al desarrollo de una serie de potentes herramientas de secuenciación de ADN. Además de decodificar el genoma completo de Homo sapiens, estas herramientas han permitido a los científicos secuenciar los genomas completos de muchos otros organismos, incluidos ratones, ratas y arroz. Las herramientas de secuenciación de última generación permiten a los genetistas de hoy comparar y manipular grandes cantidades de ADN de forma rápida y económica.
Esto permitirá determinar el papel de la genética en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta genética de los organismos a los estímulos ambientales y el seguimiento de la evolución de un rasgo o especie, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.